问题一:什么是强直性脊柱炎?
强直性脊柱炎是慢性炎症性全身性疾病,好发于青壮年,患病率约0.1%~1.6%,主要累及脊柱,表现为腰背痛和晨僵,中晚期脊柱强直、畸形及严重活动受限。
部分患者可以出现髋关节、膝关节等外周关节炎,还有关节外表现比如眼睛、肠道、皮肤等。
约25%~30%的AS患者可出现眼部病变,最常见葡萄膜炎。劳累、消瘦和低热是强直性脊柱炎患者常见的全身表现。
问题二:人类白细胞表面抗原HLA-B27阳性能否确诊强直性脊柱炎?
意见:不能单靠HLA-B27阳性确诊强直性脊柱炎。
1.强直性脊柱炎是与遗传密切相关的疾病,已发现疾病易感基因之一是HLA-B27。但健康人群也有一定的HLA-B27阳性率,世界范围内健康人群HLA-B27阳性率在1%~25%。只能说强直性脊柱炎患者HLA-B27阳性率显著高于健康人群。
2.HLA-B27基因亚型有多种,与强直性脊柱炎相关的分为3种类型:疾病风险相关亚型、疾病保护亚型和疾病发生无关型,如与强直性脊柱炎致病风险相关的亚型有HLA-B*和HLA-B*等。
3.根据强直性脊柱炎的分类标准,强直性脊柱炎的诊断还需要除了HLA-B27外的其他临床和影像学证据综合评估,因此,仅HLA-B27阳性不能作为分类诊断强直性脊柱炎的唯一证据。
问题三:HLA-B27阳性的强直性脊柱炎,会遗传下一代吗?
强直性脊柱炎的易感基因有多个,属多基因遗传病,且在致病过程中内因(易感基因)与外因(环境因素等)共同作用才能发病。尽管HLA-B27在强直性脊柱炎发病机制中发挥作用,但其具体机制尚未阐明,不建议该基因阳性即做出有关生育问题的决策。
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