强直性脊柱炎是一种主要影响脊柱的慢性炎性关节炎，其特征是背痛和僵硬，通常在青春期或成年早期出现。随着时间的推移，脊椎骨的融合使得背部运动逐渐受限，这种进行性骨融合被称为强直。
强直性脊柱炎的最早症状是导致盆骨（髂骨）和脊柱（骶骨）关节发炎，即骶髂关节炎。炎症逐渐扩散到椎骨之间的关节，导致脊柱炎。强直性脊柱炎也能涉及其他关节，包括肩膀，臀部，以及小到膝盖。并且随着疾病的进展，它还可以影响脊柱和肋骨之间的关节，限制胸部运动，使得深呼吸变得困难，晚期患者甚至容易发生椎骨骨折。
在强直性脊柱炎中，有高达40％的病例会影响眼睛，导致为急性虹膜炎。急性虹膜炎导致眼睛疼痛，并对光敏感（畏光）。也有少部分强直性脊柱炎会引起心脏，肺和神经系统的严重并发症。另外，强直性脊柱炎是一组与脊柱关节病相关的疾病，在美国，每人中有3.5~13人患有脊椎关节病。
强直性脊柱炎可能是由遗传和环境因素共同作用引起的，其中部分尚未确定。然而，基因解码研究人员已经发现影响发展这种疾病风险的几种基因突变。
HLA-B基因编码在免疫系统中起重要作用的蛋白质，HLA-B基因是一个称为人类白细胞抗原（HLA）复合物的基因家族的一部分。HLA复合物有助于免疫系统区分自身物质与外来入侵物质（如病*和细菌）。HLA-B基因有许多不同的突变，允许每个人的免疫系统对众多的外源性物质入侵产生反应。一种称为HLA-B27的HLA-B基因突变会增加强直性脊柱炎的发病风险风险。虽然许多强直性脊柱炎患者有HLA-B27突变，但是大多数具有该HLA-B基因突变的人没有患有此病。HLA-B27如何增加发生强直性脊柱炎的风险还有待基因解码研究人员进一步探索。其他的几个基因突变，包括ERAP1，IL1A和IL23R，也与强直性脊柱炎有关。虽然这些基因在免疫系统中起关键作用，但是这些基因突变如何影响发生强直性脊柱炎的风险尚不清楚。另外，尚未鉴定的基因突变也被认为影响强直性脊柱炎的发生并影响疾病发生发展。在这些基因中，有的可能在免疫系统中起作用，而其他基因可能具有不同功能。基因解码研究人员正在努力鉴定这些基因并阐明其在强直性脊柱炎中的作用。
因此，在基因与环境的共同作用下，基因突变会导致强直性脊柱炎的发生。通过强直性脊柱炎疾病风险基因检测基因解码可以提前预知疾病风险，揭示发病原因，在生活中有针对性的规避并采取积极地措施预防，可有效延缓甚至避免疾病的发生。
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