早在二十多年前，人们就已发现HLA-B27抗原的表达与强直性脊柱炎（AS）有高度相关性，超过90%的强直性脊椎炎患者其HLA-B27抗原表达为阳性，普通人群中仅5-10%的为阳性，而强直性脊柱炎由于症状与许多疾病相似而难以确诊，因此HLA-B27的检测在病中的诊断中有着重要意义。
那么有许多患者就有疑问：HLA-B27阳性，就会患强直性脊柱炎吗？
答案为不会的。有报道，AS一级亲属患AS的危险性比一般人高出20～40倍，国内调查AS一级亲属患病率为24.2%，比正常人群高出倍。HLA-B27阴性健康者，亲属发生AS的机率远比HLA-B27阳性AS病人亲属低。所有这些说明HLA-B27在AS发病中是一个重要因素。但是，除遗传因素外，还有其他因素影响AS的发病，所以HLA-B27阳性者AS发病率只有约为10%～20%，大部分HLA-B27阳性者终身不发病。
HLA-B27为什么会增加强直性脊柱炎风险？
有几种假设可以解释HLA-B27与脊柱关节病的关系：
①HLA-B27充当一种感染因子的受体部位；
②HLA-B27是免疫应答基因的标志物，决定对环境激发因素的易感性；
③HLA-B27可与外来抗原交叉反应，从而诱导产生对外来抗原的耐受性；
④HLA-B27增强中性白细胞活动性。
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