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TUhjnbcbe - 2021/1/21 4:17:00
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强直性脊柱炎会不会遗传?

有一些大家族中,有好几个人都患强直性脊柱炎。我们曾经遇到一家三代16个人中有7个确诊为强直性脊柱炎,临床上会发现强直性脊柱炎具有一定家族倾向,有的是父子、叔侄、爷孙同患此病。强直性脊柱炎是不是遗传病呢?

强直性脊柱炎是不是遗传病还没有定论,但是90%强直性脊柱炎是有遗传因素的。所以强直性脊柱炎是一种与遗传有密切关系的疾病。研究表明,强直性脊柱炎与HLA-B27的关系密切,强直性脊柱炎的发病与HLA-B27有直接关系,即强直性脊柱炎与人类白细胞抗原相关性最强,HLA-B27阳性者中80%并不发生强直性脊柱炎,而强直性脊柱炎患者中10%为HLA-B27阴性。故HLA-B27阳性不一定发生强直性脊柱炎,HLA-B27阴性也不一定不发生强直性脊柱炎,更不能认为HLA-B27阳性就是强直性脊柱炎。

可以肯定地说,强直性脊柱炎家族人群只有少数人会成为强直性脊柱炎患者,大部分人终身不发病。强直性脊柱炎的家族遗传性早已受到医学界的重视,年有人在对强直性脊柱炎家族的普査时发现,该病患者家属中的平均患病率为4%,而全国人口平均患病率仅为0.1%,两者之间发病率竟相差40倍,说明家族遗传性确实与强直性脊柱炎的发病有关。年在强直性脊柱炎病人的组织分型中获得明显基因因素的证据,他们在75例典型病人中,发现72例HLA-B27阳性,占96%,在其60名一级亲属中31名(占51%)中HLA-B27为阳性,而在75名对照组中,HLA-B27仅3例阳性,占4%,说明HLA-B27阳性者与强直性脊柱炎发病关系密切。由于HLA系统与血型抗原一样,是由遗传决定的,因此遗传是强直性脊柱炎发病的重要原因之一。在HLAB27阳性人群中,本病的发病率约占20%,其余80%不患此病,说明除遗传因素外尚存在其他致病因素。近年来临床研究发现,强直性脊柱炎的发病与人体自身的免疫失调有密切关系,强直性脊柱炎病人在免疫学检査中发现,免疫球蛋白、C反应蛋白均有不同程度的改变,这说明强直性脊柱炎与自身免疫功能有关,同时强直性脊柱炎还与全身炎症有关。一个人得不得强直性脊柱炎,首先是看有没有患病的素质,也就是遗传背景。早在50年前,强直性脊柱炎在家族内有多人患病的现象就已经被记载。这一发现为强直性脊柱炎可能存在遗传风险提供了线索,后续研究发现,强直性脊柱炎在家系中聚集的风险随血缘关系的疏远而迅速下降。

HLA-B27基因和强直性脊柱炎的发病明显相关,但这并意味着B27是强直性脊柱炎独立的致病因素。迄今为止,已有40余种遗传变异被证实是强直性脊柱炎的疾病风险因素。强直性脊柱炎患者的HLA-B27阳性的一级亲属(父母、子女及兄弟姐妹),比普通人群中AS阳性者的患病风险高出6~16倍。没有症状的HLA-B27阳性者其实是没有必要担心或焦虑,只是患病的几率增加,但真正发病还有其它的影响因素,每个人都应该保持健康的生活习惯,预防各类疾病的发生。

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