TUhjnbcbe - 2024/9/15 16:54:00
00:15钱江晚报·小时新闻记者何丽娜视频王璐事情还要从36年前说起。三岁之前的李勇武，和别的孩子并没有什么不同，见到他的大人们都说他特别聪明。但3岁那年，李勇武父母却发现他走路时总有些异样。父医院。经过检查，医生告诉他们，孩子得了“佝偻病”，需要补充维生素D。一家人按照医嘱，每天按时补充维生素D，然而，随着年纪的增长，李勇武的情况却越来越糟糕：脊柱侧弯、膝外翻（X型腿），最让人发愁的是，个子就怎么也长不高了，到了成年，李勇武的身高就固定在了1米48。这些年，医院，从佝偻病到强直性脊柱炎再到腰背部筋膜炎，都没有定论……虽然一直身体不好，但坚强的李勇武却丝毫没有耽误学业，一路读到了博士毕业，现在在一家金融公司上班。一个月前，李勇武睡觉时，发现自己腰痛得厉害，一阵阵痉挛性疼痛，让他整晚整晚睡不好。他总觉得是自己的床垫太软，引发了普通腰痛。开始并没当回事，没想到，腰痛来势汹汹，渐渐地他连翻身、躺下、起床等动作都做不了了，医院就医。风湿免疫科黄佼副主任医师看到李勇武后，发现他的种种患病表现和一个罕见病非常相似。最后，黄佼建议李勇武做了基因检测。诊断他是维生素D羟化缺陷型佝偻病！补充了活性维生素并辅助其他治疗手段后，李勇武很多不适的症状开始渐渐消失。黄佼也很遗憾，原本应该是2-3岁就发现的病，拖到现在。如果早确诊，早治疗，李勇武完全可以和正常人一样。维生素D羟化缺陷型佝偻病是一种极其罕见的病，全国也不过才十几例！绝大多数佝偻病是由于维生素D缺乏引起的，也叫做营养性佝偻病。和普通佝偻病不同的是，这种病靠补充普通维生素D几乎起不到任何作用。一般来说，维生素D2和维生素D3都没有生物活性，想要发挥生物活性，需要经过体内两次转化。而李勇武患上的这种病，主要原因就是自身不具备转化普通维生素D的能力，所以，需要补充活性维生素才能起效。李勇武之所以30多年才确诊，因为这种病是个“伪装大师”，想在早期发现它太难了。