脊柱炎专科治疗医院

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TUhjnbcbe - 2024/3/11 17:36:00

患者是一个17岁大男孩,今年8月初因牙龈出血,医院查血常规示重度全血细胞减少。

医院转入我院,查血常规白细胞总数0.39×/L,血红蛋白58G/L,网织红细胞绝对数0.01×/L,血小板13×/L,病情极其凶险。

患者入院时血常规

入院后我们以最快的速度进行了全面检查,骨髓穿刺示增生减低,粒系和红系增生均减低,巨核细胞未见,骨髓活检有核细胞容量20%,仅见个别造血细胞,巨核细胞未见,符合再生障碍性贫血特点。

骨髓形态及骨髓活检

随后又进行了系列的鉴别诊断,排除了骨髓增生异常综合征(MDS),阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH),先天性骨髓衰竭综合症以及继发性全血细胞减少症,最后诊断为重型再生障碍性贫血(SAA)。

免疫分型及染色体核型

MDS相关FISH

锚链蛋白检测

先天性骨髓衰竭综合症相关检测

确诊以后便开始面临治疗选择,根据国内外SAA的治疗指南:年轻患者,如果有同胞全相合供者,首选异基因造血干细胞移植。

可是患者是家中独子,连兄弟姐妹都没有,更不用说同胞全相合供者了。

对于无同胞相合供者的患者,根据指南,则应该选择抗T细胞免疫球蛋白(ATG)+环孢素A(CSA)联合免疫抑制剂治疗(IST)。

根据国际大样本数据报道,目前国内可获得的兔ATG治疗SAA仅有半数左右患者有反应(猪ATG缺乏大样本及长期随访数据)。特别是对于极重型再障患者,免疫抑制剂起效慢(3-6月或更久),而在这漫长的造血衰竭期患者随时面临着严重的感染或出血,需要反复输注血制品及应用高级抗生素治疗。

而患者家中经费有限,若IST治疗失败,则没有费用支撑二次治疗。家属慎重考虑后决定直接选择替代供者移植(包括非亲缘干细胞移植,亲缘单倍体相合移植或非亲缘脐带血移植)。

可问题来了,如果去骨髓库找非亲缘造血干细胞供者,需要等待3个月左右,同样需要经历漫长的骨髓衰竭期,将增加治疗费用及移植风险。

剩下的选择只有单倍体相合的父母以及非亲缘脐带血。

根据本中心的治疗经验,目前已经完成亲缘单倍体相合造血干细胞移植治疗SAA近30例,目前90%以上患者均存活,因此单倍体相合的父母便成为首选。

可不幸的是,患者母亲是一个恶性肿瘤患者,父亲检查身体也不合格,父母均无法作为供者。

只剩下最后一个选择——非亲缘脐带血。

虽然本中心有脐带血移植治疗儿童成功的病例,但是还没有治疗成人的病例,抱着试试看的想法向各脐血库发出检索申请,可遗憾的是,虽然找到了配型尚可的脐带血,可相对他的体重(69公斤)细胞数并不理想。

通过全面比较,最后锁定了一份上海库的脐血及一份四川脐血库的脐血,HLA配型均为5/5相合,血型均相同,因上海库血干细胞数量高于四川库血,故采用前者为主,后者为辅。

和两个脐血库的

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