原创陈新鹏王焕锐医学界风湿免疫频道收录于话题#风榜定案,51#腰部,1#关节炎,1
*仅供医学专业人士阅读参考
与AS临床症状相似，很容易误诊！
这是一个真实的故事……
主角是美少女小娜，30岁，近两年过得不痛快，不是操心工作，也不是操心男朋友的事，而是腰疼。
医院，仍未明确诊断
故事从年开始，至今已经两年了，无缘无故就出现了腰骶部疼痛，酸痛为主，阵发性刺痛，伴有僵硬感，与时间无明显关系，早晨僵和夜间痛都不明显，活动后无法缓解，一开始以为是劳累，工作忙，太辛苦了，休息一下就好了，没放在心上，但一直2个月了都没有缓解，开始烦了。
年5医院跑了，谁知问题越来越烦了，噩梦开始了。先是考虑腰肌劳损，医生说消炎止痛，贴贴膏药，休息休息就好了，谁知道没好。
换一家，医生说可能是腰肌筋膜炎，予消炎止痛、筋膜松解，效果好一下，过一段时间又加重，医院看。医生开始慎重了，拍了片子，考虑脊柱侧弯（图1）、腰椎间盘突出症等，予消炎止痛及针灸、推拿，调整姿势，症状稍有改善，但无法持续缓解，而且症状还渐渐加重。
从年5月至年7月期间，医院，吃了多少药，挨了多少针，情况不见持续缓解，还渐出现全身疼痛，腹肌、腰肌紧张，走路不稳，间断出现呼吸不畅，无法控制自己步态，摔倒两次，无黑曚，无大小便失禁，无肢体无力，无吞咽困难，无视力、听力下降。
图1胸椎及腰椎轻度S型改变，腰椎生理曲度增大
年8月查骶髂关节MRI示右侧关节面可见斑片状长T1长T2信号影（见图2）。医生又提出一个新诊断：脊柱关节炎（SpA），予塞来昔布治疗，疼痛缓解不明显。
图2MRI示右侧关节面可见斑片状长T1长T2信号影
年12月复查骶髂关节MRI示双侧骶髂关节炎（图3），对比年8月右侧骶髂关节面少许水肿，左侧附件区囊性灶并出血，子宫宫腔积液，盆腔少量积液。医生说，还是考虑SpA可能，你看，病情还在加重，赶紧去风湿专科就诊吧。
图3MRI示双侧骶髂关节炎
入院后追问补充病史，患者腰背部疼痛初为阵发性，后进展为持续性，发作时感背部肌肉僵硬，受惊吓或刺激可诱发或加重。无明显炎性背痛。
入院查体：鸭步态，神清，查体配合，生理反射存在，病理反射未引出。脊柱侧弯，腰骶部压痛，指地距离60cm，腰背肌、腹部肌肉发硬，无压痛，四肢肌力、肌张力正常。
实验室检查：
1、常规、生化、甲功、结核未见异常。
2、C-反应蛋白（CRP）、红细胞沉降率（ESR）正常，抗核抗体谱、类风湿因子（RF）、抗环瓜氨酸肽（CCP）抗体、HLA-B27阴性。
3、腹部彩超示左侧附件区占位，性质待查。心脏彩超未见异常，LVEF65%。
总结一下病例特点：
1、女性，30岁；
2、反复腰骶部疼痛、僵硬2年余，再发加重2月；
3、查体腰骶部压痛，指地距离60cm；
4、腰背肌、腹部肌肉发硬；
5、MRI示双侧骶髂关节炎。
药都用了也没效果，原来不是SpA！
先了解一下，什么是SpA？
SpA是一组累及脊柱和关节的慢性炎症性风湿病。
未分化SpA（uSpA）是指一组具有SpA的某些临床和（或）放射学特征，而又表现不典型，但尚不满足已确定的任何一种SpA（强直性脊柱炎、反应性关节、银屑病关节炎、溃疡性结肠炎/克罗恩病相关性关节炎）诊断标准的疾病。uSpA或是某种SpA的早期表现或综合症状，也或是某些症候群，临床表现多种多样。
▌SpA具有若干个常用分类标准：
1.法国研究小组的Amor标准（表1）
表1SpA的Amor标准
2.欧洲脊柱关节病研究里（ESSG）标准（表2）
表2ESSG提出的分类诊断标准
3.国际脊柱关节炎评价协会（ASAS）年制订的SpA分类标准，将骶髂关节MRI的影像学改变作为疾病的主要诊断依据之一，使SpA的诊断时间平均提前了5~7年，达到了早期诊断的目的。
SpA的临床类型：中轴型（ax）SpA和外周型SpA。
*MRI检测到活动性炎症高度提示骶髂关节炎与SpA相关，或根据改良的纽约标准明确存在骶髂关节炎放射学改变。HLA-B27，人白细胞抗原B27；CRP，C反应蛋白；IBD，炎症性肠病；MRI，磁共振成像；NSAID，非甾体抗炎药
那么，诊断SpA，或者说未分化SpA成立么？
入院给予消炎止痛、物理治疗，效果欠佳，又和患者商讨后打生物制剂，看看疗效，也可以从治疗层面辅助证实诊断，不过最后没有用。
肌电图异常是关键！真相终于浮出水面
总得解决问题，为啥老是想关节、脊柱的事情呢，不是有腹肌、腰肌紧张，硬硬的，而且出现走路不稳，无法控制自己步态，摔倒两次。查体步态也不正常，腰背肌、腹部肌肉发硬。很明显，这考虑是肌肉问题，查肌电图看看。
肌电图结果：T11、L4棘旁肌、腹直肌、臀大肌EMG可见轻度持续性电活动存在（运动单位电位无明显规律自发发放）。
哦，出现肌电图异常，那就要考虑神经系统病变了，赶紧安排神经内科就诊，做了腰穿并送检脑脊液：抗谷氨酸脱羧酶（GAD65）抗体IgG（+）。
诊断呼之欲出了。
原来是僵人综合征（SPS）！
服用氯硝西泮，腰背痛症状明显缓解，腹部及腰部肌肉变软，未再摔倒。现定期专科门诊随诊，生活自如。
SPS与SpA的临床症状相似，误诊率较高
SPS是一种罕见的自身免疫性神经系统疾病，以进行性、发作性的肌肉疼痛、僵硬、痉挛为主要临床表现，可因突发的噪音、情感或运动刺激诱发肌痉挛。随着疾病的进展，SPS可导致步态困难、跌倒及形似“木人”外观。此病发病率约为1-2/万，好发年龄在20-50岁之间，以女性多见，男女占比约为1:2-1:3。
SPS的病因尚不明确，目前学者将其界定为自身免疫性疾病。年SOLIMENA等研究发现SPS可能与谷氨酸脱羧酶（GAD）抗体有关联，GAD是L-谷氨酸转化为抑制性神经递质γ氨基丁酸（GABA）的限速酶。在60%-80%的经典型SPS患者中，可发现高滴度的以GAD65为主的抗体。但GAD-65抗体可见于1型糖尿病、自身免疫性甲状腺疾病、恶性贫血、约8%左右的一般人群中。
SPS早期诊断较为困难，因其临床罕见及临床表现多样化，临床误诊率较高，从症状开始到疾病诊断的平均年限需要6.2年。
目前尚无公认的SPS诊断标准，常用的是年由Dalakas提出的诊断标准，具体如下：
①轴向或四肢肌肉僵硬，主要发生在腹部和胸腰椎旁肌肉，可能会导致过度畸形（脊柱过度前凸）;
②经肌电图证实的主动肌和拮抗肌的连续运动单位（CMUA）;
③由突发的的噪音、情绪压力或触觉刺激引起的发作性肌肉疼痛痉挛；
④排除其他神经系统疾病引起的肌肉僵硬；
⑤采用Westernblot、免疫组织化学或放射免疫法检测到血清或脑脊液中抗GAD65抗体阳性；
⑥苯二氮卓类药物治疗有效。
目前尚无强有力的循证治疗指南，大多数建议是专家意见：
1）对症治疗：GABA类药物，如地西泮、巴氯芬；
2）免疫治疗：一线免疫治疗（静脉注射皮质类固醇、静脉注射免疫球蛋白或单独或联合血浆交换）；二线免疫治疗（环磷酰胺）；长期口服免疫治疗（强的松、硫唑嘌呤、霉酚酸酯、环孢素）。
临床症状、放射学及电生理可用来监测疗效，抗体滴度与临床严重程度或治疗反应无关。
截至到目前为止，暂无文献分析SpA与SPS之间的关联性。但因SPS较易累及脊柱，尤其是腰胸椎旁肌肉，从而与脊柱关节炎的临床症状相似，误诊率较高，我们进行了文献复习发现，这是第一例放射学阳性、HLA-B27阴性与典型SPS巧合的报道。国外的学者曾报道过一例HLA-B27阳性、放射学阴性的SPS患者，该患者起病时有腰椎僵硬、脚跟痛、HLA-B27阳性、强直性脊柱炎家族史，符合ESSG诊断标准，因极似中轴型SpA而误诊长达7年。
ASAS的分类标准中，出现经MR证实的骶髂关节炎是主要标准之一。但骨髓水肿有可能在SpA患者中出现假阳性结果，并且可在正常人群中出现，尤其是在成年女性分娩后、高强度体力劳动者、过去3个月出现背痛者等，研究提示一般人群中机械应变也会引起骶髂或脊柱的骨髓水肿。
总结
僵人综合征发病隐匿，临床表现、影像学及常规血清学检验缺乏特异性，容易与其他疾病混淆，造成误诊、漏诊。目前该患者是否同时存在uSpA和僵人综合征，尚无法完全明确，有待后续观察，本报道目的是使临床医生认识到这一疾病的存在，提高临床医生对该疾病的认识水平。
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