强直性脊柱炎是脊椎的慢性进行性炎症，以骶髂关节和脊柱附着点炎症为主要病变的疾病。另外，也有定义其为主要累及脊柱、中轴骨骼和四肢大关节，并以椎间盘纤维环及其附近结缔组织纤维化和骨化，以及关节强直为病变特点的慢性炎性疾病。很多强直性脊柱炎患者，直系亲属中有强直性脊柱炎。
强直性脊柱炎的遗传几率在风湿免疫性疾病中，属于比较高的一种疾病。强直性脊柱炎的发病和人类白细胞相关抗原B27，也就是HLA-B27密切相关。
这个病有明显的家族聚集倾向，也就是这个病有确切的遗传倾向。健康人中有2%-7%也可以出现HLA-B27阳性。所以也不是HLA-B27阳性都可以发生强直性脊柱炎。但是强直性脊柱炎患者中的HLA-B27的阳性率，在我国患者可以高达90%左右。所以强直性脊柱炎患者HLA-B27阳性率很高。强直性脊柱炎患者直系亲属当中有50%的几率具有HLA-B27，在这些人群当中发病者能达到20%。