6岁男孩，呼吸衰竭，突发左侧胸痛来诊，CT检查后明确左侧气胸，伴随多脏器受累。一般而言气胸大多是突然发生，症状较凶险，气胸症状及体征依胸腔内气量大小及是否张力性而异。似乎是个很简单的病例。但一琢磨，6岁儿童发生气胸，难道有特殊的病因？
自发性气胸，除了男性、抽烟、具气胸家族史以外，还有一些可以进一步发现的病因：
1.气道病变，如COPD/肺气肿；
2.肺部感染，如肺炎、结核；
3.肺间质病变，肺纤维化、结节病、淋巴管平滑肌瘤病；
4.结缔组织病，如类风湿性关节炎、强直性脊柱炎；
5.肺癌；
曾经怀疑为朗格罕细胞组织细胞增生症，但是孩子骨髓检测结果显示为正常。
通过基因组测序，发现这个孩子TSC1基因存在一个罕见的突变，原来是结节性硬化！通过针对性用药（雷帕霉素），第二条气胸显著好转，目前已经和其他正常孩子一样，走入了小学校园。